Nagel-Patella-Syndrom

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Beitrag von obfritze am Di Aug 05, 2008 3:26 pm

Hallo,

ich heiße Bettina und wohne im schönen Schwarzwald. Ich bin verheiratet und habe drei wunderbare Kinder. Meine Kinder sind völlig gesund, da haben wohl die Gene meines Mannes gute Arbeit geleistet. Ich werde diesen Monat 30 JAHRE und wußte bis dato nicht was ich habe. Mein Vater ist Betroffener, konnte mir nie ein Antwort geben Crying or Very sad . Durch Zufall und weil ich endlich wissen wollte was ich habe, bin ich im Internet fündig geworden.
Meine Kindheit war schön. Ich bin wohbehütet aufgewachsen. Manchmal hatte ich das Gefühl ich werde in Watte gepackt. Mein Vater hat mir das Rollschuh laufen verboten. Immer Sachen, bei denen man sich vielleicht die Knochen brechen könnte. Er hat immer gesagt: Unsere Knochen wachsen nicht mehr richtig zusammen wenn was bricht. Er sprach aus Erfahrung, da sein kleinerer Bruder auch betroffen ist und sich den linken Arm gebrochen hatte. War eine langwierige Sache, bis sein Arm wieder soweit war. Mein Vater hat 7 Geschwister, davon sind 2 Schwestern und 2 Brüder und er selbst betroffen.

Bei mir sind die Fingernägel (Daumen und Zeigefinger), beide Ellebogen (links schlimmer als rechts), beide Knie und auch die Füße (die kleinen Zehen sind verkrümmt) betroffen. Als Baby hatte ich einen Klumpfuß (rechts).
Bei meinen Kindern ist nichts. Ich würde aber gerne wissen, ob sie wirklich kern gesund sind. Ich werde desshalb den Kinderarzt fragen, ob das überprüft werden könnte. Ist mir wichtig.
Meine Nieren muß ich auch wieder kontrollieren lassen, da in der Schwangerschaft ( dritte Schwangerschaft) erhöhter Eiweißwert im Urin festgestellt wurde. Der Wert wurde zum Ende hin auch nicht besser. 6 Wochen nach der Endbindung war der Wert auch noch nicht besser. Also, ich muß nochmals zum Spezialisten. Ich war während der Schwangerschaft schonmal dort, die Nieren sind in Ordnug keine Veränderung. Aber das Eiweiß immernoch da. Ich hoffe er kann mir helfen.
Da ich schon ein Problem habe mit diesem Syndrom, würde ich gerne was dagegen tun. Meine Fingernägel, ich hätte gerne welche. Kann man da was tun und hilft die Krankenkasse da? Auch habe ich große Probleme mit den Zähnen. Habe gehört das das Syndrom auch damit zu tun hat. Da ich Brücken brauche, könnte die Kasse vielleicht alles übernehmen, wenn diese Wissen was ich habe. Aber zuerst muß mein Hausarzt die Diagnose stellen oder? Weiß jemand Antwort auf all meine Fragen?
Ich danke Euch, ich weiß jetzt das ich nicht ganz alleine bin und das Stärkt mich.
Liebe Grüße an alle Wink Wink
Bettina

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Beitrag von Admin am Sa Aug 09, 2008 4:49 pm

Liebe Bettina...
also bei den fingernägeln habe ich wie ich noch in Deutschland lebte bei der Krankenkasse mal angefragt, zumindest damals wurde nichts übenrommen da es sich uäm eine Schönhietssache handelt. Nur in fällen wo eine extreme Psychische schädigung nachgewiesen werden kann, und längere Zeit deswegen auch schon in Psychologischer Behandlung ist kann man überhaupt einen Antrag stellen.
Medezinisch habe ich mir sagen lassen würde man wohl was machen können. Es handelt sich allerdings um eine langwährige und schmerzhafte Prozedur. Ich persönlich würde es heute nicht mehr machen wollen.
Was die Zähne anbelangt, da ist das Problem das Zahnprobleme nur zu einem vermutlichen Symptom gezählt werden. Es gibt noch keine Studien oder Beweise dafür. Nur eine sehr hohe auffälligkeit im Zusammenhang mit NPS.
Das Problem mit der Krankenkasse ist immer das NPS nur wenig bekannt ist. Auch wenn dein Hausarzt eine Diagnose darauf stellt, selbst wenn du von einem Humangenetischen Labor eine Diagnose hast, sagt das noch lange nicht das die Krankenkasse damit etwas anfangen kann.
Mein Vater hat eine halbe Ewigkeit gekämpft nur um eine Augendruckmessung bezahlt zu bekommen.
Allerdings würde ich es einfach mal versuchen. Da es doch immer auf den Sachbearbeiter ankommt. Vorschriftentechnisch müsste die Kasse nämlich einspringen. Das Problem besteht vorwiegend darin den Sachbearbeitern klar zu machen das NPS eine Krankheit ist, und Zahnprobleme damit zusammen hängen.

Mir geht es da nicht viel besser. Schon als Kind hatte ich Zahnprobleme. Zahnarzt und Eltern haben mir immer gesagt ich müsse halt besser Putzen. Doch egal wie sehr ich geschrubbt habe, Karies war schneller wieder da wie ich die Zahnpaste auftragen konnte. So das ich irgendwann nicht mehr geglaubt habe das es überhaupt etwas bringt. Und eine lange Phase hatte wo ich Zähneputzen nur noch für Überflüssig hielt.
Ergebniss ist das ich heute mit knapp dreißig mit fast andauernden Zahnschmerzen lebe. Auch hier in Canada habe ich kaum Chancen mein Gebiss mal generalüberholt zu bekommen. Neun Zähne müssten ganz raus, drei bräuchten dringend Kronen, und etliche eine Reperatur. Obwohl ich mir heute die Zähne mehr als nur regelmäßig putze.

Nunja....ich hoffe Bettina das du dich bei deiner Krankenkasse irgendwann durch setzten kannst.

lg Nicole

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Beitrag von gpaetzo am Di Jul 10, 2012 3:35 pm

hallo bettina, ich bin hier neu angemeldet. vor jahren habe ich mich mal auf der homepage von maria aus österreich angemeldet. das ist aber eingeschlafen und hat mir nichts mehr gebracht. nun habe ich dieses forum hier entdeckt. es ist zwar auch nicht grad überlaufen, aber immerhin habe ich nach fast einem halben jahrhundert auf dieser welt eine betroffene persönlich und eine per telefon kennen gelernt. das war sehr interessant. ich wohne auch in bw, aber in mannheim. 265 km von dir weg. sooo weit, gell? schön daß alle deine kinder gesund sind. mit den nägeln kann man leider nichts machen, kann ich dir sagen. auch die zahnrestauratur geht auf deine kappe. ich habe mit 29 jahren eine teilprothese bekommen. musste alles selbst beahlen. hatte jetzt mal eine idee, vielleicht kann man sie ja umsetzen. dazu kann jeder hier mal einen beitrag leisten.
die idee wäre: eine fachtagung mit betroffenen, ärzten, humangenetikern irgendwo in deutschland abzuhalten. andrea aus worms will mal in einem humangenetischen labor nachfragen, was für möglichkeiten wir haben. ein jan aus holland, ebenfalls nps hat ein eigenes forum. den hab ich angeschrieben, weil die einmal im jahr ein nps-thementag veranstalten. jan soll mir mal sagen, wie so ein tag dort abläuft und ob man mit holländisch-deutschem dolmetscher dran teilnehmen kann. bin gespannt auf seine antwort. falls du auch ideen einbringen kannst, teile sie doch bitte mit.
lg gabi

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